生後4から6日目の新生児を対象として、心身障がい（精神遅滞、脳障がい、その他身体障がい等）の原因になる疾患（疑い）を早期発見し、早期に治療ができるようにすることを 目的としたマススクリーニング検査を実施しています。
令和6年3月からは、検査対象疾患拡充に向けた国（こども家庭庁）の実証事業に参加し、従来の検査対象疾患（26 疾患）に、重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA） の2疾患を加えた検査を実施しています。

※先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）及び実証事業とは別に、ライソゾーム病を発見するための任意の有料検査が受けられる分娩取扱医療機関等があります。 詳しくは「拡大新生児マススクリーニング検査（大阪市サイト）」をご覧ください。

拡大新生児マススクリーニング検査（大阪市サイト）

大阪市内の産科医療機関等で生まれたお子さんのうち、検査を希望される方

対象となるお子さんの保護者の方
（出産した産科医療機関等で検査申込書をご記入いただきます。）

検査料は無料です。
※採血料等は自己負担となります。

随時
検査を希望される方は、出産される産科医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ産科医療機関等に提出してください。

「先天性代謝異常等検査（大阪市サイト）」をご覧ください。